희귀 질환은 인구 중 매우 적은 비율(예, 2,000명 중 1명 이하의 비율)로 발생하는 질병을 의미합니다. 희귀 질환에 대한 범위는 국가마다 다릅니다. 이러한 질환은 일반적으로 진단이 어렵고, 치료 방법이 제한적이며, 환자와 가족에게 큰 심리적, 경제적 부담을 줍니다. 희귀 질환의 예로는 헌팅턴병, 낭포성 섬유증, 그리고 여러 유전적 대사 질환이 있습니다. 많은 희귀 질환은 유전적 원인으로 발생하며, 조기 진단과 치료가 중요합니다. 최근에는 유전자 치료와 같은 혁신적인 치료법이 개발되고 있어, 희귀 질환 환자들에게 새로운 희망을 주고 있습니다. 그러나 여전히 많은 연구와 지원이 필요하며, 사회적 인식과 이해가 중요합니다.
희귀 질환, Rare disease
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